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Genetics

Genetics, uma disciplina de biologia, é ciência de heredity e variação em viver organismos.^[1][2] O fato que as coisas vivas herdam traços de seus pais tem sido usado desde pré-histórico épocas melhorar completamente plantas e animais de colheita produzir seletivo. Entretanto, a ciência moderna do genetics, que procura compreender o processo do inheritance, only começou com o trabalho de Gregor Mendel no mid-décimo nono século.^[3] Embora não soubesse a base física para o heredity, Mendel observou que os organismos herdam traços em a discreto maneira-estas unidades básicas do inheritance são chamadas agora genes.

Os Genes correspondem às regiões dentro DNA, uma molécula composta de uma corrente de quatro tipos diferentes de nucleotides- a seqüência destes nucleotides é os organismos genetic da informação herda. O DNA ocorre naturalmente em um formulário encalhado dobro, com nucleotides em cada costa complementar a se. Cada costa pode agir como um molde para criar um sócio novo costa-este é o método físico para fazer cópias dos genes que podem ser herdados.

A seqüência dos nucleotides em um gene é traduzida perto pilhas para produzir uma corrente de aminos-ácido, criando proteínas- a ordem dos aminos-ácido em uma proteína corresponde à ordem dos nucleotides no gene. Isto é sabido como código genetic. Os aminos-ácido em uma proteína determinam como se dobra em uma forma tridimensional; esta estrutura é, por sua vez, responsável para a função da proteína. As proteínas realizam quase todas as funções necessitadas para que as pilhas vivam. Uma mudança ao DNA em um gene pode mudar aminos-ácido de uma proteína, mudando suas forma e função: isto pode ter um efeito dramático na pilha e no organismo ao todo.

Embora o genetics jogue um papel grande na aparência e no comportamento dos organismos, é a combinação do genetics com que organismo experimenta que determina o resultado final. Por exemplo, quando os genes jogarem um papel em determinar uma pessoa altura, nutrition e saúde as experiências dessa pessoa na infância têm também um efeito grande.

Índices 1 História 1.1 Mendelian e genetics classical 1.2 Genetics Molecular 2 Características do inheritance 2.1 Inheritance discreto e leis de Mendel 2.2 Notação e diagramas 2.3 Interações de genes múltiplos 3 Base Molecular para o inheritance 3.1 DNA e chromosomes 3.2 Reprodução 3.3 Recombination e enlace 4 Expressão do Gene 4.1 Código Genetic 4.2 Natureza contra nurture 4.3 Regulamento do Gene 5 Mudança Genetic 5.1 Mutations 5.2 Seleção e evolução naturais 6 Pesquisa e tecnologia 6.1 Organismos e genetics modelo 6.2 Pesquisa médica do genetics 6.3 Técnicas da pesquisa 6.4 Arranjar em seqüência e genomics do DNA 7 Referências 8 Notas 9 Ligações externas

História

Artigo principal: História do genetics

Embora a ciência do genetics começasse com o trabalho de Gregor Mendel no mid-1800s, havia algumas teorias do inheritance que precederam Mendel. Uma teoria popular durante o tempo de Mendel era o conceito de inheritance misturando-se: a idéia que os indivíduos herdam uma mistura lisa dos traços de seus pais. O trabalho de Mendel disproved este, mostrando que os traços estão compostos das combinações de genes distintos melhor que de uma mistura contínua. Também popular era naquele tempo a teoria de inheritance de características adquiridas: a opinião que os indivíduos herdam os traços que strengthened em seus pais. Esta teoria (associada geralmente com Jean-Baptiste Lamarck) é sabido agora para ser erro, as experiências dos indivíduos não afetam os genes que passam a suas crianças.^[4]

Mendelian e genetics classical

A ciência moderna do genetics segue suas raizes a Gregor Johann Mendel, um Augustinian Alemão-Czech monk e cientista que estudou da natureza do inheritance nas plantas. Em seu de “über de papel Pflanzenhybriden Versuche” (”Experiências no Hybridization da planta“), apresentado em 1865 à sociedade natural da história de Brunn, Gregor Mendel seguiu os testes padrões do inheritance de determinados traços em plantas da ervilha e mostrou que poderiam ser descritos matematicamente.^[5] Embora este teste padrão do inheritance poderia somente ser observado para alguns traços, o trabalho de Mendel sugeriu que os statistics eram uma ferramenta útil para estudar o inheritance.

A importância do trabalho de Mendel não foi compreendida até cedo dentro os 1900s, após sua morte, quando sua pesquisa re-discovered por outros cientistas que trabalham sobre problemas similares. A palavra genetics próprio foi inventado em 1905 perto William Bateson, um proponent do trabalho de Mendel.^[6][7] (O adjetivo genetic, derivado do Grego palavra genno (γεννώ): para dar o nascimento, predates o substantivo e foi usado primeiramente em um sentido biológico em 1860.^[8]) Bateson popularized o uso da palavra genetics para descrever o estudo do inheritance em seu endereço inaugural à terceira conferência internacional sobre o Hybridization da planta em Londres, Inglaterra, em 1906.^[9]

Depois que o rediscovery do trabalho de Mendel, cientistas tentou descobrir que moléculas na pilha eram responsáveis para o inheritance. Em 1910 Caça Morgan de Thomas discutido que os genes estão nos chromosomes, baseados em observações de um mutation branco sexo-ligado do olho em moscas de fruta.^[10] Em 1913 seu estudante Alfred Sturtevant usou o fenômeno de enlace genetic para mostrar que os genes estão arranjados linear no chromosome.^[11]

Genetics Molecular

Embora os genes fossem sabidos para existir em chromosomes, (os chromosomes são compostos da proteína e do DNA) os cientistas não souberam qual destes era responsável para o inheritance. Em 1928, Frederick Griffith descoberto do fenômeno de transformação (veja Experiência de Griffith): as bactérias inoperantes podiam transferir o material genetic a “transformam” outras bactérias ainda-vivendo. Dezesseis anos mais tarde, em 1944, Oswald Theodore Avery, Colin McLeod e Maclyn McCarty identificou a molécula responsável para a transformação como DNA.^[12] Hershey-Persiga a experiência em 1952 mostrados também que o DNA (melhor que a proteína) eram o material genetic dos vírus que infect as bactérias, evidência mais adicional que o DNA era a molécula responsável para o inheritance.^[13]

James D. Watson e Crick de Francis resolveu a estrutura do DNA em 1953, usar-se Crystallography do raio X trabalho de Rosalind Franklin isso indicou que o DNA teve a helicoidal estrutura (IE. dado forma como um corkscrew).^[14][15] Seu modelo da dobro-hélice teve duas costas do DNA com os nucleotides que apontam para dentro, cada um que combina um nucleotide complementar na outra costa para dar forma ao que olhares como os rungs em uma escada torcida.^[16] Esta estrutura mostrou que a informação genetic existe na seqüência dos nucleotides em cada costa do DNA. A estrutura sugeriu também um método simples para a duplicação: se as costas forem separadas, as costas novas do sócio podem reconstructed para cada um baseado na seqüência da costa velha.

Embora a estrutura do DNA mostrasse como o inheritance trabalhou, ainda não se soube como o DNA influenciou o comportamento das pilhas. Em seguintes anos os cientistas tentaram compreender de como o DNA controla o processo proteína produção. Descobriu-se que a pilha usa o DNA como um molde criar combinar RNA do mensageiro (uma molécula com os nucleotides, muito similares ao DNA). A seqüência do nucleotide de um RNA do mensageiro é usada criar amino-ácido seqüência na proteína; esta tradução entre o nucleotide e as seqüências do amino-ácido é sabida como código genetic.

Com esta compreensão molecular do inheritance, uma explosão da pesquisa tornou-se possível. Um desenvolvimento importante era corrente-terminação Arranjar em seqüência do DNA em 1977 perto Frederick Sanger: esta tecnologia permite que os cientistas leiam a seqüência do nucleotide de uma molécula do DNA.^[17] Em 1983 reação chain do polymerase foi tornado perto Kary deposita Mullis, fornecendo uma maneira rápida isolar e amplificar uma seção específica de um DNA de uma mistura.^[18] Estes e outras técnicas, com os esforços pooled do Projeto humano do Genome e esforço confidencial paralelo perto Celera Genomics, culminado em arranjar em seqüência do ser humano genome em 2003.^[19]

Características do inheritance

Inheritance discreto e leis de Mendel

Artigo principal: Inheritance de Mendelian

Em seu nível mais fundamental, o inheritance nos organismos ocorre por meio dos traços discretos, chamados genes.^[20] Esta propriedade foi observada primeiramente perto Gregor Mendel, que estudou o segregation de traços heritable dentro plantas da ervilha.^[5][21] Em suas experiências que estudam o traço para a cor da flor, Mendel observou que as flores de cada planta da ervilha eram ou roxo ou branco-e nunca um intermediário entre as duas cores. Estas versões diferentes, discretas do mesmo gene são chamadas alleles.

No exemplo de plantas da ervilha, cada organismo tem dois alleles de cada gene, e as plantas herdam um allele de cada pai.^[22] Muitos organismos, including seres humanos, têm este teste padrão do inheritance. Os organismos com duas cópias do mesmo allele são chamados homozygous, quando os organismos com os dois alleles diferentes forem heterozygous.

O jogo dos alleles para um organismo dado é chamado seu genotype, quando o traço que observable o organismo tem é chamado seu phenotype. Quando os organismos são heterozygous, frequentemente um allele está chamado dominante porque suas qualidades dominam o phenotype do organismo, quando o outro allele for chamado recessive como suas qualidades recede e não são observadas. Alguns alleles não têm o dominance completo e não o têm preferivelmente dominance incompleto expressando um phenotype intermediário, ou codominance expressando ambos os alleles em uma vez.^[23]

Quando um par dos organismos reproduza sexually, sua prole herda aleatòria um dos dois alleles de cada pai. Estas observações do inheritance discreto e o segregation dos alleles são sabidos coletivamente como Primeira lei de Mendel ou a lei do Segregation.

Notação e diagramas

Diagramas e símbolos do uso dos Geneticists para descrever o inheritance. Um gene é representado por uma letra (ou por letras) - a letra capitalized representa o allele dominante e o recessive é representado pelo lowercase.^[24] Frequentemente “+” símbolo é usado marcar o usual, allele do non-mutant para um gene.

No fertilization e nas experiências produzir (e especialmente ao discutir Mendel) os pais são consultados como à geração de “P” e à prole como (a geração “F1” primeiro filial). Quando o mate da prole F1 um com o otro, a prole estiver chamado (em segundo filial) a geração “F2”. Um dos diagramas comuns usou-se predizer que o resultado do cross-breeding é Quadrado de Punnett.

Ao estudar doenças genetic humanas, uso dos geneticists frequentemente cartas pedigree para representar o inheritance dos traços.^[25] Estas cartas traçam o inheritance de um traço em uma árvore de família.

Interações de genes múltiplos

Os organismos têm milhares dos genes, e na variedade sexually reproduzindo dos organismos destes genes está geralmente o independent de se. Isto significa que o inheritance de um allele para a cor da ervilha amarela ou verde é unrelated ao inheritance dos alleles para as flores brancas ou roxas. Este fenômeno, sabido como “Lei de Mendel segundo“ou “a lei da variedade independente”, significa que os alleles de genes diferentes começam baralhados entre pais para dar forma à prole com muitas combinações diferentes. (Alguns genes não assort independentemente, demonstrando enlace genetic, um tópico discutido mais tarde neste artigo.)

Os genes frequentemente diferentes podem interagir em uma maneira que influenciam o mesmo traço. No Mary Azul-eyed (Verna de Omphalodes), por exemplo, existe um gene com alleles que determinam a cor das flores: azul ou magenta. Um outro gene, entretanto, controla se as flores têm a cor em tudo: cor ou branco. Quando uma planta tem duas cópias deste allele branco, suas flores são brancas-de qualquer maneira de se o primeiro gene tem alleles azuis ou magentas. Esta interação entre genes é chamada epistasis, com o segundo gene epistatic ao primeiro.^[26]

Muitos traços não são características discretas (por exemplo. as flores roxas ou brancas) mas são preferivelmente características contínuas (por exemplo. cor humana da altura e da pele). Estes traços complexos é o produto de muitos genes.^[27] A influência destes genes é mediada, aos graus variando, pelo ambiente que um organismo experimentou. O grau a que os genes de um organismo contribuem a um traço complexo é chamado heritability.^[28] A medida do heritability de um traço é relativo-em um ambiente mais variável, o ambiente tem uma influência mais grande na variação total do traço. Por exemplo, a altura humana é um traço complexo com um heritability de 89% nos Estados Unidos. Em Nigéria, entretanto, onde os povos experimentam um acesso mais variável ao cuidado bom do nutrition e de saúde, a altura tem um heritability de somente 62%.^[29]

Base Molecular para o inheritance

DNA e chromosomes

Artigos principais: DNA e Chromosome

molecular a base para genes é ácido deoxyribonucleic (DNA). O DNA é composto de uma corrente de nucleotides, de que há quatro tipos: adenina (A), cytosine (C), guanine (G), e thymine (T). A informação Genetic existe na seqüência destes nucleotides, e os genes existem como estiramentos da seqüência ao longo da corrente do DNA.^[30] Vírus é a única exceção aos vírus desta régua-às vezes usa a molécula muito similar RNA em vez de DNA como seu material genetic.^[31]

O DNA existe normalmente como uma molécula double-stranded, bobinada na forma de a dobro-hélice. Cada nucleotide no DNA emparelha-se preferentially com seu nucleotide do sócio na costa oposta: Uns pares com T, e C emparelham-se com o G. Assim, em seu formulário dois-encalhado, cada costa contem eficazmente toda a informação necessária, redundante com sua costa do sócio. Esta estrutura do DNA é a base física para o inheritance: Replication do DNA duplica a informação genetic rachando as costas e usando cada costa como um molde para a síntese de uma costa nova do sócio.^[32]

Os Genes são arranjados linear ao longo das correntes longas da seqüência do DNA, chamadas chromosomes. Em bactérias, cada pilha tiver um único chromosome circular, quando eukaryotic os organismos (que inclui plantas e animais) têm seu DNA arranjado em chromosomes lineares múltiplos. Estas costas do DNA são frequentemente extremamente longas; o chromosome humano o maior, por exemplo, é aproximadamente 247 milhões pares baixos no comprimento.^[33] O DNA de um chromosome é associado com as proteínas estruturais que organizam, comprimem, e controlam o acesso ao DNA, dando forma a um material chamado chromatin; nos eukaryotes chromatin é composto geralmente de nucleosomes, repetindo as unidades do DNA feridas em torno de um núcleo de histone proteínas.^[34] O jogo cheio do material hereditary em um organismo (geralmente as seqüências combinadas do DNA de todos os chromosomes) é chamado genome.

Quando haploid os organismos têm somente uma cópia de cada chromosome, a maioria de animais e muitas plantas são diploid, contendo duas de cada chromosome e assim de duas cópias de cada gene.^[35] Os dois alleles para um gene são ficados situados em idêntico loci da irmã chromatids, cada allele herdado de um pai diferente.

Uma exceção existe no chromosomes do sexo, os chromosomes especializados muitos animais evoluíram esse jogo um papel em determinar o sexo de um organismo.^[36] Nos seres humanos e nos outros mamíferos o chromosome de Y tem muito poucos genes e provoca o desenvolvimento das características sexual masculinas, quando o chromosome de X for similar aos outros chromosomes e contiver muitos genes unrelated à determinação de sexo. As fêmeas têm duas cópias do chromosome de X, mas os machos têm um Y e somente um X chromosome-esta diferença em números da cópia do chromosome de X conduz ao inheritance aos testes padrões incomuns de sexo-ligado disorders.

Reprodução

Artigos principais: Reprodução Asexual e Reprodução Sexual

Quando as pilhas se dividem, seu genome cheio está copí e cada pilha da filha herda uma cópia. Este processo, chamado mitosis, é o formulário o mais simples da reprodução e é a base para reprodução asexual. A reprodução Asexual pode também ocorrer nos organismos multicellular, produzindo a prole que herdam seu genome de um único pai. A prole que são genetically idênticos a seus pais é chamada clones.

Eukaryotic dos organismos uso frequentemente reprodução sexual gerar a prole que contem uma mistura do material genetic herdou de dois pais diferentes. O processo da reprodução sexual alterna entre os formulários que contêm únicas cópias do genome (haploid) e cópias dobro (diploid).^[35] As pilhas Haploid fundem e combinam o material genetic para criar uma pilha diploid com os chromosomes emparelhados. Os organismos Diploid dão forma a haploids dividindo-se, sem replicating seu DNA, para criar as pilhas da filha que herdam aleatòria um de cada par dos chromosomes. A maioria de animais e muitas plantas são diploid para a maioria de seu lifespan, com o formulário haploid reduzido à única pilha gametes.

Embora não usem método haploid/diploid da reprodução sexual, bactérias tenha muitos métodos de adquirir a informação genetic nova. Algumas bactérias podem submeter-se conjugation, transferindo uma parte circular pequena de DNA a uma outra bactéria.^[37] As bactérias podem também fazer exame acima dos fragmentos crus do DNA encontrados no ambiente e integrá-los em seu genome, um fenômeno sabido como transformação.^[38] Isto processa o resultado dentro transferência horizontal do gene, fragmentos transmissores da informação genetic entre os organismos que seriam de outra maneira unrelated.

Recombination e enlace

Artigos principais: Cruzamento Chromosomal e Enlace Genetic

A natureza diploid dos chromosomes permite genes em chromosomes diferentes a assort independentemente durante a reprodução sexual, recombining para dar forma a combinações novas dos genes. Os Genes no mesmo chromosome teòrica nunca recombine, entretanto, era não para o processo de cruzamento chromosomal. Durante o cruzamento, estiramentos da troca dos chromosomes do DNA, baralhando eficazmente os alleles do gene entre os chromosomes.^[39] Este processo do cruzamento chromosomal ocorre geralmente durante meiosis, uma série de divisões de pilha que críe haploid pilhas de germe isso liga mais atrasada com outras pilhas de germe para dar forma a organismos da criança.

A probabilidade do cruzamento chromosomal que ocorre entre dois pontos dados no chromosome é relacionada à distância entre eles. Para arbitrariamente uma distância, a probabilidade do cruzamento é altamente bastante que o inheritance dos genes é eficazmente uncorrelated. Para os genes que são mais próximos junto, entretanto, a probabilidade mais baixa do cruzamento significa que os genes demonstram enlace genetic- os alleles para os dois genes tendem a ser herdados junto. As quantidades de enlace entre uma série dos genes podem ser combinadas para dar forma a um linear mapa do enlace isso descreve aproximadamente o arranjo dos genes ao longo do chromosome.^[40]

Expressão do Gene

Código Genetic

Artigo principal: Código Genetic

Genes geralmente expresso seu efeito funcional com a produção de proteínas, que são moléculas complexas responsáveis para a maioria de funções na pilha. As proteínas são correntes de aminos-ácido, e a seqüência do DNA de um gene (através de um intermediário do RNA) é usada produzir uma seqüência específica da proteína. Este processo começa com a produção do RNA molécula com uma seqüência que combina a seqüência do DNA do gene, um processo chamado transcrição.

Isto RNA do mensageiro a molécula é usada então produzir uma seqüência correspondente do amino-ácido com um processo chamado tradução. Cada grupo de três nucleotides na seqüência, chamado a codon, corresponde a um dos vinte aminos-ácido possíveis nproteína-esta correspondência é chamado código genetic.^[41] O fluxo da informação é unidirectional: a informação é transferida das seqüências do nucleotide na seqüência do amino-ácido das proteínas, mas nunca da proteína para trás na seqüência do fenômeno DNA-um Crick de Francis chamou-se dogma central da biologia molecular.^[42]

A seqüência específica dos aminos-ácido resultados em uma estrutura tridimensional original para essa proteína, e nas estruturas tridimensionais da proteína são relacionados a sua função.^[43][44] Algumas são moléculas estruturais simples, como as fibras dadas forma pela proteína collagen. As proteínas podem ligar a outras proteínas e moléculas simples, agindo às vezes como enzymes facilitando reações químicas dentro das moléculas encadernadas (sem mudar a estrutura da proteína própria). A estrutura da proteína é dinâmica; a proteína hemoglobin curvaturas em formulários ligeiramente diferentes como facilita a captação, o transporte, e a liberação de moléculas do oxigênio dentro do sangue mammalian.

Uma única diferença do nucleotide dentro do DNA pode causar uma única mudança na seqüência do amino-ácido de uma proteína. Porque as estruturas da proteína são o resultado de suas seqüências do amino-ácido, algumas mudanças podem dramàtica mudar as propriedades de uma proteína destabilizing a estrutura ou mudando a superfície da proteína em uma maneira que mude sua interação com outras proteínas e moléculas. Por exemplo, anemia da sickle-pilha é uma doença genetic humana que resulte de uma única diferença baixa dentro da região do coding para a seção do β-globin do hemoglobin, causando uma única mudança do amino-ácido que mude propriedades físicas do hemoglobin.^[45] as versões da Sickle-pilha do hemoglobin sefuram-, empilhando ao formulário as fibras que distorcem a forma das pilhas de sangue vermelhas que carregam a proteína. Estes sickle-deram forma a pilhas já não fluem lisamente através das embarcações de sangue, tendo uma tendência obstruir-se ou degradar, causando os problemas médicos associados com a doença.

Alguns genes são transcritos no RNA mas não traduzidos na proteína produto-esta são chamados RNA do non-coding moléculas. Em alguns casos estes produtos dobram-se nas estruturas que são envolvidas na pilha crítica funcionam (por exemplo. RNA ribosomal e RNA de transferência). O RNA pode também ter o efeito regulatory com as interações do hybridization com outras moléculas do RNA (por exemplo. microRNA).

Natureza contra nurture

Embora os genes contenham toda a informação usos de um organismo funcionar, o ambiente joga um papel importante em determinar a dicotomia final do phenotype-um consultada frequentemente a como “natureza contra nurture. “O phenotype de um organismo depende da interação do genetics com o ambiente. Um exemplo deste é o exemplo de mutations sensíveis à temperatura. Frequentemente, uma única mudança do amino-ácido dentro da seqüência de uma proteína não muda seus comportamento e interações com outras moléculas, mas destabilize a estrutura. Em uma elevação temperatura o ambiente, aonde as moléculas se estão movendo mais rapidamente e se estão batendo, isto resulta na proteína perdendo sua estrutura e não funcionam. Em um ambiente da temperatura baixa, entretanto, a estrutura da proteína é estável e funciona normalmente. Este tipo de mutation é visível no coloration do revestimento de Gatos Siamese, onde um mutation em um enzyme responsável para a produção do pigment a causa destabilize e perca a função em altas temperaturas.^[46] A proteína remanesce funcional nas áreas de pele que são frio-pés, orelhas, cauda, e cara-e assim que o gato tem a pele escura em suas extremidades.

O ambiente joga também um papel dramático nos efeitos da doença genetic humana phenylketonuria.^[47] O mutation que causa o phenylketonuria disrupts a abilidade do corpo de quebrar abaixo o amino-ácido phenylalanine, causando um acúmulo tóxico de uma molécula intermediária que, por sua vez, causa sintomas severos do retardation e de apreensões mentais progressivos. Se alguém com o mutation do phenylketonuria seguir uma dieta estrita que evite este amino-ácido, entretanto, eles remanesça normal e saudável.

Regulamento do Gene

Artigo principal: Regulamento da expressão do gene

O genome de um organismo dado contem milhares dos genes, mas não todos estes genes necessitam ser ativos em todo o momento dado. Um gene é expressado quando está sendo transcrito no mRNA (e traduzido na proteína), e lá existem muitos métodos celulares de controlar a expressão dos genes tais que as proteínas estão produzidas somente quando necessitadas pela pilha. Fatores da transcrição são as proteínas regulatory que ligam ao começo dos genes, promovendo ou inibindo a transcrição do gene.^[48] Dentro do genome de Escherichia coli as bactérias, por exemplo, existem lá uma série dos genes necessários para a síntese do amino-ácido tryptophan. Entretanto, quando o tryptophan está já disponível à pilha, estes genes para a síntese do tryptophan são necessitados já não. A presença do tryptophan afeta diretamente a atividade das moléculas do genes-tryptophan liga ao repressor do tryptophan (um fator da transcrição), mudando a estrutura do repressor tais que o repressor liga aos genes. O repressor do tryptophan obstrui a transcrição e a expressão dos genes, criando desse modo gabarito negativo regulamento do processo da síntese do tryptophan.^[49]

As diferenças na expressão do gene estão especialmente desobstruídas dentro organismos multicellular, onde as pilhas todas contêm o mesmo genome mas têm estruturas muito diferentes e os comportamentos devido à expressão de jogos diferentes dos genes. Todas as pilhas em um organismo multicellular derivam-se de uma única pilha, diferenciando-se em tipos diferentes da pilha em resposta a externo e sinais intercellular e gradualmente estabelecendo testes padrões diferentes da expressão do gene para criar comportamentos diferentes. Nenhum gene é responsável para desenvolvimento das estruturas dentro dos organismos multicellular, estes testes padrões levantam-se das interações complexas entre muitas pilhas.

Dentro eukaryotes existe características estruturais de chromatin essa influência a transcrição dos genes, frequentemente no formulário das modificações ao DNA e chromatin que são herdados estàvel por pilhas da filha.^[50] Estas características são chamadas “epigenetic“porque existem “no alto” da seqüência do DNA e retêm o inheritance de uma geração da pilha ao seguinte. Por causa das características epigenetic, tipos diferentes da pilha crescido dentro do mesmo meio pode reter propriedades muito diferentes. Embora epigenetic as características são geralmente dinâmicas sobre o curso do desenvolvimento, alguns, como o fenômeno de paramutation, tenha o inheritance do multigenerational e exista como exceções raras à régua geral do DNA como a base para o inheritance.^[51]

Mudança Genetic

Mutations

Artigo principal: Mutation

Durante o processo de Replication do DNA, os erros ocorrem ocasionalmente na polimerização da segunda costa. Estes erros, chamados mutations, pode ter um impacto no phenotype de um organismo, especialmente se ocorrerem dentro da seqüência de coding da proteína de um gene. As taxas de erro são geralmente muito o erro low-1 em cada 10-100 milhões base-devidos a “corrigir” a abilidade de polymerases do DNA.^[52][53] (Sem corrigir taxas de erro seja mil-se dobram mais altamente; porque muitos vírus confiam nos polymerases do DNA e do RNA que faltam corrigindo a abilidade, experimentam uns processos mais elevados das taxas do mutation.) que aumentem a taxa de mudanças no DNA sejam chamados mutagenic: os produtos químicos mutagenic promoverem erros no replication do DNA, frequentemente interferindo com a estrutura de base-emparelhar-se, quando Radiação UV induz mutations causando os danos à estrutura do DNA.^[54] Os danos químicos ao DNA ocorrem naturalmente também, e uso das pilhas Reparo do DNA os mecanismos às mas combinações e às rupturas do reparo no DNA-não obstante, o reparo às vezes não retornam o DNA a sua seqüência original.

Nos organismos que se usam cruzamento chromosomal para trocar o DNA e recombine genes, erros em alinhamento durante meiosis a lata causa também mutations.^[55] Os erros no cruzamento são especialmente prováveis quando as seqüências similares fazem com que os chromosomes do sócio adotem um alinhamento equivocado; isto faz algumas regiões nos genomes mais prone a mutating nesta maneira. Estes erros críam mudanças estruturais grandes na seqüência do DNAduplicações, inversions ou apagamentos de regiões inteiras, ou de trocar acidental de partes inteiras entre os chromosomes diferentes (chamados translocation).

Seleção e evolução naturais

Artigo principal: Evolução

Os Mutations produzem organismos com genotypes diferentes, e aquelas diferenças podem resultar em phenotypes diferentes. Muitos mutations têm pouco efeito no phenotype, na saúde, e em reproductive de um organismo aptidão. Os Mutations que têm um efeito são frequentemente deleterious, mas ocasionalmente mutations são benéficos.

Genetics da população a pesquisa estuda as distribuições destas diferenças genetic dentro das populações e como as distribuições mudam o tempo excedente.^[56] As mudanças na freqüência de um allele em uma população podem ser influenciadas perto seleção natural, onde uma taxa mais elevada de um allele dado da sobrevivência e da reprodução faz com que se torne mais freqüente na população sobre o tempo.^[57] Tração Genetic a lata ocorre também, onde os eventos chance conduzem às mudanças aleatórias na freqüência do allele.^[58]

Sobre muitas gerações, os genomes dos organismos podem mudar, tendo por resultado o fenômeno de evolução. Os Mutations e a seleção para mutations benéficos podem causar uma espécie a evolua nos formulários que melhoram sobrevive seu ambiente, um processo chamado adaptação.^[59] As espécies novas são dadas forma com o processo de speciation, um processo causado frequentemente pelas separações geográficas que permitem que as populações diferentes diverge genetically.^[60]

Enquanto as seqüências diverge e mudam durante o processo da evolução, estas diferenças entre seqüências podem ser usadas como a pulso de disparo molecular para calcular a distância evolucionária entre eles.^[61] As comparações Genetic são consideradas geralmente o método o mais exato de caracterizar o relatedness entre a espécie, uma melhoria sobre a comparação às vezes deceptive de características phenotypic. As distâncias evolucionárias entre espécies podem ser combinadas para dar forma árvores evolucionárias- estas árvores representam descida comum e divergence do tempo excedente da espécie, embora não possam representar transferência do material genetic entre espécie unrelated (sabida como transferência horizontal do gene e mais terra comum nas bactérias).

Pesquisa e tecnologia

Organismos e genetics modelo

Embora os geneticists estudassem originalmente o inheritance em uma escala larga dos organismos, os investigadores começaram a especializar-se em estudar o genetics de um subconjunto particular dos organismos. O fato que a pesquisa significativa existiu já para um organismo dado incentivaria investigadores novos escolhê-lo assim eventualmente para um estudo mais adicional, e uns alguns organismos modelo tornou-se a base para a maioria de pesquisa do genetics.^[62] Os tópicos comuns da pesquisa nos genetics modelo do organismo incluem o estudo de regulamento do gene e a participação dos genes dentro desenvolvimento e cancer.

Os organismos foram escolhidos, na peça, por tempos conveniência-curtos da geração e a manipulação genetic fácil feita genetics popular de alguns organismos pesquisa ferramentas. Os organismos modelo extensamente usados incluem a bactéria do gut Escherichia coli, a planta Thaliana de Arabidopsis, fermento do padeiro (Saccharomyces cerevisiae), o nematode Elegans de Caenorhabditis, a mosca de fruta comum (Melanogaster da drosófila), e o rato comum da casa (Musculus de Mus).

Pesquisa médica do genetics

Genetics médico procura compreender como a variação genetic se relaciona à saúde humana e à doença.^[63] Ao procurarar por um gene desconhecido que possa ser envolvido em uma doença, dos investigadores uso geralmente enlace genetic e genetic cartas pedigree para encontrar a posição no genome associou com a doença. No nível da população, os investigadores fazem exame da vantagem de Randomization de Mendelian para procurar as posições no genome que são associadas com as doenças, uma técnica especialmente útil para traços multigenic definido não claramente por um único gene.^[64] Uma vez que um gene do candidato é encontrado, uma pesquisa mais adicional está feita frequentemente sobre o mesmo gene (chamado orthologous gene) nos organismos modelo. Além a estudar doenças genetic, a disponibilidade aumentada de técnicas genotyping conduziu ao campo de pharmacogenetics- estudando como o genotype pode afetar respostas da droga.^[65]

Embora não seja uma doença herdada, cancer é considerado também uma doença genetic.^[66] O processo do desenvolvimento do cancer no corpo é uma combinação dos eventos. Mutations ocorrem ocasionalmente dentro das pilhas no corpo como eles divid-enquanto que estes mutations não serão herdados por nenhuma prole, podem afetar o comportamento das pilhas, às vezes fazendo com que cresçam e dividam-se mais freqüentemente. Há os mecanismos biológicos que tentam parar que este os processo-sinais são dados impròpria a dividir as pilhas que devem provocar morte da pilha, mas os mutations às vezes adicionais ocorrem que pilhas da causa para ignorar estas mensagens. Um processo interno de seleção natural ocorre dentro do corpo e eventualmente os mutations acumulam dentro das pilhas para promover seu próprio crescimento, criando um tumor cancerous que cresça e invada vários tecidos do corpo.

Técnicas da pesquisa

O DNA pode ser manipulado no laboratório. Enzymes da limitação é usado geralmente enzyme esse corta o DNA em seqüências específicas, produzindo fragmentos predictable do DNA.^[67] O uso de enzymes do ligation permite que estes fragmentos sejam reconectados, e ligating os fragmentos do DNA junto das fontes diferentes, os investigadores podem criar DNA recombinant. Associado frequentemente com organismos genetically modificados, o DNA recombinant é usado geralmente no contexto de plasmids- fragmentos curtos do DNA da circular com alguns genes neles. Introduzindo plasmids nas bactérias e crescendo aquelas bactérias em placas do ágar (para se isolar clones de pilhas das bactérias), os investigadores podem clonally amplificar o fragmento introduzido de DNA (um processo sabido como cloning molecular). (O Cloning pode também consultar à criação de organismos clonal, com as várias técnicas.)

O DNA pode também ser amplificado usando um procedimento chamado reação chain do polymerase (PCR).^[68] Usando seqüências curtas específicas do DNA, PCR pode isolar e exponencial amplificar uma região alvejada do DNA. Porque pode amplificar das quantidades extremamente pequenas de DNA, PCR é também usado frequentemente detectar a presença de seqüências específicas do DNA.

Arranjar em seqüência e genomics do DNA

Uma das tecnologias as mais fundamentais tornou-se para estudar o genetics, Arranjar em seqüência do DNA permite que os investigadores determinem a seqüência dos nucleotides em fragmentos do DNA. Tornado em 1977 perto Frederick Sanger e os colegas de trabalho, arranjar em seqüência da corrente-terminação são usados agora rotineiramente arranjar em seqüência fragmentos do DNA.^[69] Com esta tecnologia, os investigadores puderam estudar as seqüências molecular associadas com muitas doenças humanas. Porque arranjar em seqüência se tornou mais menos caro e com o dae (dispositivo automático de entrada) de ferramentas computacionais, os investigadores têm arranjou em seqüência os genomes de muitos organismos stitching junto as seqüências de muitos fragmentos diferentes (um processo se chamou conjunto do genome).^[70] Estas tecnologias foram usadas arranjar em seqüência o genome humano, conduzindo à conclusão do Projeto humano do Genome em 2003.^[19]

A quantidade grande de seqüências disponíveis criou o campo de genomics, pesquisa que usa ferramentas computacionais procurarar para e analisar testes padrões nos genomes cheios dos organismos. Genomics pode também ser considerado um subfield de bioinformatics, que usa aproximações computacionais analisar jogos grandes de dados biológicos.

Referências

• Alberts B, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts K, e Walter P (2002). Biologia Molecular da pilha, 4o edição. ISBN 0-8153-3218-1. 
• Descolamento de Griffiths AJF, de Moleiro JH, de Suzuki, Lewontin RC, e Gelbart WM (2000). Uma introdução à análise Genetic. New York: W.H. Freeman e Companhia. ISBN 0-7167-3520-2. 
• Hartl D, Jones E (2005). Genetics: Análise dos Genes e dos Genomes, 6a edição. Jones & Bartlett. ISBN 0-7637-1511-5. 
• Lodish H, Berk A, Zipursky LS, Matsudaira P, Baltimore D, e Darnell J (2000). Biologia Molecular da pilha, 4o edição. ISBN 0-7167-3136-3. 

Notas

Ligações externas

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