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Waardenburgシンドローム

Waardenburgシンドローム 稀のある 遺伝病 様々なレベル最も頻繁にの特徴付けられて 難聴、から起こる構造の微細な欠点 神経の頂上および色素形成の変則。

Eponymsおよび分類

それは後示される オランダ語 眼科医 最初に1951年にそれを定義したPetrus Johannes Waardenburg (1886-1979年)。^{[1] [2]} 彼が記述した条件はWS1として今分類される。

場合を記述するためにWS2が1971年に、「dystopia識別された canthorum「示さなかった。^[3] WS2は責任がある遺伝子に基づいてサブタイプに今、裂ける。

他のタイプは識別されたが、より少なく共通である。

シンドロームのサブタイプは異なった遺伝の変化にたどることができる:

使用される他の複数の名前がある。 これらは含んでいる Klein-Waardenburgシンドローム, MendeのシンドロームII, ヴァンder Hoeve-Halbertsma-Waardenburgシンドローム, PtosisEpicanthusシンドローム, ヴァンder Hoeve-Halbertsma-Gualdiシンドローム, WaardenburgのタイプPierpont^[4], ヴァンder Hoeve-Waardenburg-Kleinシンドローム, WaardenburgのシンドロームII、 Vogtのシンドローム.

発生

タイプはIおよびIIタイプがIIIおよびIV稀である一方、共通のタイプのシンドロームである。 全体的にみて、シンドロームは42,000人に付き多分1つに影響を与える。 のための学校の30人の学生に付き約1人 耳が聞こえない Waardenburgシンドロームを持ちなさい。 すべての競争および両方の性は均等に影響される。 シンドロームの極めて変わりやすい提示は流行のための精密な図で着くことを困難にする。

徴候

徴候は1つのタイプのシンドローム別にと1の患者から別のものに変わるが、下記のものを含んでいる:

• 非常に薄いですか鮮やかに青い目、2つの色の目(完了しなさい heterochromia2つの色(扇形のheterochromia)を持っている1つのアイリスが付いている)、または目;
• 白髪(poliosis)の前髪、または毛の早期にgraying;
• 広置きなさい目を(hypertelorism)顕著で、広い鼻の根のために(dystopiaはタイプIとcanthorum-particularly関連付けた);
• 深遠な聴覚障害(タイプIIと関連付けられるより高い頻度)への穏健派; そして
• 中間で触れる眉毛および低いヘアライン。
• 白い斑点 色素形成 皮 何人かの人々で観察された。 時々、タイプIIIと関連付けられる腕の異常は観察された。
• タイプIVは含むかもしれない 神経学的な明示.

Waardenburgシンドロームはまた色々他と関連付けられた 生来無秩序、のような 腸 そして 背骨 欠陥、の高度 肩甲骨、 裂け目の唇および口蓋.

遺産

この条件は通常で受継がれる autosomal支配的 変えられた遺伝子の1枚のコピーを意味するパターン、無秩序をもたらして十分である。 ほとんどの場合、影響を受けた人に条件の1人の親がある。 場合の小さいパーセントは遺伝子の新しい突然変異に起因する; これらの場合は家族の無秩序の歴史無しに人々に起こる。

タイプIIおよびタイプIV Waardenburgシンドロームのある場合にあるようである autosomal劣性 のパターンは無秩序が影響される人のために遺伝子の2枚のコピーを意味する遺産、変わらなければならない。 最も頻繁に、autosomal劣性無秩序の子供の親は影響を受けていないが、変えられた遺伝子の1枚のコピーのキャリアである。

処置

現在Waardenburgシンドロームのための処置または治療がない。 実用的な重要性をもつ徴候は多分難聴であり、他のどの不可逆難聴もあるのでこれは扱われる。 マーク付きの場合に化粧品問題があるかもしれない。 シンドロームと関連付けられる他の異常(神経学的、構造)は徴候に扱われる。

動物

Waardenburgシンドロームは起こると知られている フェレット. 影響を受けた動物に通常頭部の上に沿う小さく白い縞が、がやっと著しく、正常なフェレットより平らな頭骨幾分あり。 影響を受けた動物が非影響を受けた物が答える大きい音に反応しない時フェレットのヒアリングの感覚がそれから始まるために粗末ではない容易に顕著を除いてであるので。 無秩序が子孫に容易に広がるので、影響を受けた動物は育成のためにまだペットとして中性化され、販売されるかもしれないが、使用されない。

参照

1. ^ Waardenburg PJ (1951年)はアイリスおよび頭部の毛のpigmentary欠陥と生来の難聴と「瞼の進化の変則を結合する新しいシンドローム眉毛および鼻」定着する。 AM Jのハム雑音Genet 1951年; 3: 195-253.
2. ^ doctor/1012 それを示したかだれが
3. ^ 詠唱S (1971年)。 「Waardenburgシンドロームの遺伝の不均質」。 生まれつきの障害Orig。 Artic。 Ser。 07 (4): 87-101. PMID 5006208. 
4. ^ ORPHANET -稀な病気について-孤児の薬剤についての…

外部リンク

• OMIMの遺伝病カタログ - Waardenburgシンドローム